Enfermedades raras, ¿qué es eso?

Hace doce años asistí a una ‘reunión nacional’ sobre enfermedades raras en la que se habían dado cita familias y enfermos con estas patologías, además de algunos médicos e investigadores preocupados por ellas. Entonces no se hablaba mucho de esto todavía. ¿Qué son las enfermedades raras?, pregunté. Una enfermedad se considera “rara” o “infrecuente” cuando el número de casos es inferior a 5 por 10.000 habitantes. Su origen, en un 80% de los afectados, es de tipo genético y en ese mismo porcentaje afecta, sobre todo, a la población infantil, aunque puede haber otras muchas causas que las producen y, como dice Moisés Abascal, farmacéutico y presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), “nadie está libre de que, en un momento de su vida, se le manifieste una enfermedad de este tipo”. De hecho en España se cree que hay unos tres millones de personas afectadas, mientras en Europa la cifra supera los 30 millones. En cualquier caso, ha dicho en más de una ocasión Abascal, “ningún país avanzado debería permitirse tener tres millones de enfermos a los que la industria farmacéutica y las autoridades sanitarias y sociales ignoran”.

¿Enfermedades raras? Hoy son más de 7.000 las descrias; algunas con nombres tan conocidos como ‘fibrosis quística’, ‘hemofilia’ o ‘mucopolisacaridosis’, de la que se conoce más de una docena de variaciones; también las nuevas e innumerables formas de cáncer que aparecen casi a diario, y para las que no se dispone de tratamiento. Como no lo hay tampoco para otras muchas patologías catalogadas de ‘raras’; de hecho se cree que más de la mitad, por ahora, son incurables.

Los afectados por una enfermedad infrecuente o rara suelen peregrinar por distintas consultas, particulares y públicas, centros hospitalarios y ‘visitas a especialistas’ durante cinco o seis años de media. En ese tiempo reciben informaciones confusas, diagnósticos contradictorios, son invitados a tomar medicamentos no siempre indicados, pero, casi nunca, llegan a tener una descripción exacta y precisa de la enfermedad que padecen, aunque es cierto que en los últimos años el tejido asistencial, el investigador y, sobre todo, el que implica directamente a los afectados se ha fortalecido mucho y les está permitiendo disponer de más información. En España, por ejemplo, hay unas 190 asociaciones de afectados por enfermedades infrecuentes asociadas en FEDER. Pero, en cualquier caso, la primera manifestación de unos síntomas de una enfermedad a la que no hace caso, ‘rara’, que suelen ser graves, muy invalidantes y con un alto porcentaje de que estos enfermos terminen siendo crónicos agudos, confunde y genera niveles altos de angustia en los familiares directos que, no pocas veces, se hartan de dar vueltas, sin saber a dónde ni a quién acudir.

Ahora acaba de celebrarse en Sevilla el V Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Han transcurrido doce años desde aquellas primeras reuniones y las cosas parece que, afortunadamente, han cambiado bastante. Empezando por los laboratorios. Hasta hace muy poco, éstos se negaban a investigar para conseguir nuevos fármacos; no les eran rentables las inversiones que tenían que hacer para atender a tan pocos enfermos, no les compensaba. De ahí lo de ‘medicamentos huérfanos’ (MH) que reza en la literatura médica que describe a estas enfermedades y que siempre acompaña a estos enfermos. Los MH son aquellos fármacos que, destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades raras no se desarrollan... ni se comercializan, claro, porque carecen de interés comercial para las empresas farmacéuticas.

Pero esto está cambiando poco a poco y ya existe un amplio listado de fármacos —en  torno a unos 50 en España— específicos para estos enfermos. Y la realidad es que cada día se investiga más al respecto. Las terapias génicas, la biotecnología, la medicina a la carta o personalizada, en la que tantas esperanzas hay puestas, puede que sea, por fin, la herramienta que se necesita para deshacer ese nudo gordiano que a tantos miles y miles de enfermos tiene atrapados sin posibilidad, por ahora, de mejorar su salud. En este sentido, es un hecho cierto que cada día son más las enfermedades identificadas y más los enfermos, lógicamente, que se benefician de nuevas investigaciones y terapias.

También los políticos dieron, ya hace algún tiempo, pasos en este sentido. Europa, la Unión Europea, hizo en su momento la Ley de Medicamentos y en 1999 desarrolló el Reglamento europeo sobre medicamentos huérfanos que, como su nombre indica, ordena, regula e impulsa cualquier actividad relacionada con estas patologías. El nuevo reglamento reúne tres aspectos importantes; a saber: por fin se da un marco normativo común, aportando vías de innovación e incentivos para la industria; se centralizan las tareas de las agencias de los Estados miembros; y, algo que sin duda ha sido y sigue siendo muy relevante: que el propio Reglamento es un catalizador de primer orden para que la sociedad europea tome conciencia sobre este problema. Y es que toda ayuda o concienciación, en este sentido, es bienvenida. Pues no se debe olvidar que casi la mitad —en torno a un 40%—, de los recursos de estas familias se destinan al cuidado de la persona afectada por la enfermedad.

Europa pues, tiene una red de organismos en los que los afectados pueden informarse prácticamente de todo. También los propios pacientes y sus familiares tienen su Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), que es más que la federación de estas organizaciones que se muestran activas en este campo a lo largo y ancho del viejo continente. En España, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER) cubre en parte esta demanda, aparte de FEDER y las 190 asociaciones aquí federadas. CREER es un centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.

Así, pues, también en el plano nacional, la sanidad pública, los profesionales de la salud, la propia sociedad civil española están cada día más implicados en la lucha para que afloren y se atiendan las ‘enfermedades raras’. Aunque nunca será suficiente lo que se haga. En este sentido, se han dado un par de toques de atención en el recién clausurado V Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, Toques, sobre todo, desde la situación que viven los afectados. Estos piden que, antes que nada, se les tenga en cuenta; al fin y al cabo ellos son los que sufren la enfermedad. Solicitan que se les tenga en cuenta a la hora de evaluar su situación en los Comités fármaco-económicos o fármaco-terapéuticos, y que se cuente con ellos también en los distintos organismos nacionales de decisión. “Los pacientes tienen derecho a participar en las comisiones donde se toman decisiones sobre la cartera de medicamentos que maneja un determinado hospital”, comentaba estos días Moisés Abascal durante el V Congreso. Y es que, lógicamente, ellos deberían ser los que tuviesen la última palabra y no quienes atienden primero a otros parámetros, como el del coste/efectividad del fármaco y no a la necesidad real del paciente; máxime cuando estos fármacos apenas suponen el 1% de la factura total que el Estado gasta en medicamentos.